Zellweger, síndrome de

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Zellweger, síndrome de
patol. Síndrome hereditario de transmisión autosómica recesiva que produce múltiples malformaciones cerebrales y cardíacas, hipotonía muscular, riñones poliquísticos, dismorfia facial, disfunción hepática. El síndrome se debe a la falta de peroxisomas; dicha ausencia puede ser debida a trastornos del metabolismo como una hipoglucemia o una elevación de hierro sérico. Actualmente, es posible efectuar un diagnóstico prenatal.

Medical Dictionary. 2011.


Diccionario médico. 2013.

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